|
|
Interpretace dat z biočipů
Ludwig, Petr ; Šilhavá, Jana (oponent) ; Smrž, Pavel (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá interpretací dat získaných pomocí technologie biočipů. Práce obsahuje také krátký úvod do problematiky genetické informace a jejího významu. Jádrem práce je pak sada skriptů provádějící analýzy nad testovacími daty. Jako vstupní data jsou použity výstupy biočipové analýzy tkání s rakovinou tlustého střeva. Dílčí výsledek je určení genových markerů rakoviny tlustého střeva. Finální výsledek určuje postavení markerů v kontextu objevených signálních drah, ty jsou nakonec seřazeny dle relevance.
|
|
|
Hardwarová akcelerace algoritmu pro hledání podobnosti dvou DNA řetězců
Nosek, Ondřej ; Kořenek, Jan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
Metody pro zarovnání různých typů bioinformatických sekvencí jsou klíčovou součástí výzkumu v této oblasti. Úlohy jsou časově velmi náročné, a proto má smysl vytvořit hardwarovou platformu pro urychlení těchto výpoětů. Cílem této práce je navržení obecné architektury založené na FPGA technologii, která dokáže pracovat s několika různými druhy sekvencí. Metody, které bude navržená akcelerační karta používat budou především dynamické algoritmy Needleman-Wunsch a Smith-Waterman.
|
|
|
Alkoholismus v rodině
PODGORSKÁ, Kateřina
Smyslem práce je nahlédnutí do života dospělých dětí alkoholiků. Cílem práce je porovnat vztahy mezi výchovným prostředím, genetickou predispozicí dětí alkoholiků a jejich vlastní volbou a postojem k alkoholu. Zjistit, zda děti alkoholiků žijí jiný život, než jim byl předán v dětství. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou. V teoretické části se zaměřuji na informace ohledně alkoholu, závislosti a rodiny. Tyto informace jsou podkladem pro část praktickou. Praktická část je věnována výzkumu ohledně dospělých dětí alkoholiků. Metodou polostrukturovaných rozhovorů se snažím dosáhnout hlavního cíle práce. V závěru posoudím, zda jsem cíl bakalářské práce splnila.
|
|
| |
|
|
Detekce mutace způsobující polycystózu ledvin
SLÁDKOVÁ, Nikola
Ve své bakalářské práci jsem se zabývala detekcí mutace v PKD2 genu, která způsobuje polycystické onemocnění ledvin. Toto onemocnění je zajímavé tím, že ho nezpůsobuje pouze jedna konkrétní mutace, která by postihovala určitý gen, ale onemocnění je velice variabilní, a může ho způsobovat vícero mutací, které jsou na odlišných chromozomech, a dokonce i na různých místech v daném exonu. Předmětem mého výzkumu byla čtyřčlenná rodina. U jednoho ze členů této rodiny byla již dříve potvrzena polycystická choroba ledvin na základě klinické diagnostiky. Cílem této práce bylo u členů rodiny odhalit případnou mutaci v genu PKD2, a tedy prokázat polycystické onemocnění ledvin. Dalším cílem bylo provést optimalizaci navržených primerů pro PCR reakci. V teoretické části této práce jsem se zaměřila na problematiku polycystické choroby ledvin, na dělení tohoto onemocnění podle typu dědičnosti a na proteinové produkty genu PKD2 i PKD1. Dále jsem se zmínila o anatomii ledvin, jejich funkci a také stavbě nefronu. Věnovala jsem se i zdravotním komplikacím, které chorobu doprovázejí, a také její diagnostice a následné léčbě. V praktické části této práce jsem popisovala průběh laboratorní diagnostiky při hledání mutace v genu PKD2, a to konkrétně v jeho prvních pěti exonech. Diagnostika sestávala z izolace DNA, PCR reakce, gelové elektroforézy a následného Sangerova sekvenování. Kvůli omezené kapacitě laboratoře jsem však Sangerovo sekvenování osobně neprováděla. Připravené vzorky k sekvenování byly zaslány firmě SEQme. Nakonec jsem vyhodnotila elektroforeogramy a výsledky ze získaných sekvencí. Pro vyhodnocení výsledků jsem měla celkem 20 osekvenovaných vzorků, vždy 4 vzorky pro každý exon. Ani u jednoho z nich se mi nepodařilo případnou mutaci prokázat. Pro úplnou diagnostiku onemocnění by bylo zapotřebí vyšetřit i zbývající exony.
|
|
|
Teorie víceúrovňové selekce
Mihulka, Tomáš ; Švorcová, Jana (vedoucí práce) ; Toman, Jan (oponent)
Víceúrovňová selekce je pokusem o sjednocení rozdílných přístupů k problému úrovně selekce. Tato práce zkoumá principy, východiska, varianty a problémy této koncepce. Zvláštní důraz je kladen na vztah této teorie ke genocentrizmu a prezentaci evidence obhajující užitečnost víceúrovňové selekce při analýze evolučních změn.
|
|
|
Endometriosis, its aetiopathogenesis and influence on female's fertility
Selková, Katarína ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Crha, Igor (oponent)
Endometrióza je na estrogéne závislé ochorenie žien v reprodukčnom veku. Často je uvádzaná ako jedna z príčin ženskej neplodnosti. Na jej rozvoj a progresiu vplýva množstvo exogénnych aj endogénnych faktorov. Jedná sa o heterogénne ochorenie a veľmi dôležitou úlohou je identifikácia kandidátnych génov, ktorá umožní lepšie pochopiť, prečo a za akých okolností sa endometrióza rozvíja. Pretože nie všetky ženy trpiace endometriózou sú neplodné, pokúsila som sa v tejto práci pozrieť sa na vybrané kandidátne gény, ktorých rizikové alely či epigenetická dysregulácia by mohli spájať endometriózu a neplodnosť. Z dostupnej literatúry sa zdá, že WNT4, génový klaster HOXA, ESR1, PGR, FN1, VETZ a GREB1 majú významnú úlohu v patogenéze endometriózy. Taktiež tieto gény zohrávajú dôležitú úlohu v rôznych biologických dráhach a ich dysregulácia vedie k nízkej miere implantácie, prípadne implantačnému zlyhaniu, nedostatočnej oogenéze, embryogenéze a v konečnom dôsledku k neplodnosti u pacientiek s endometriózou. Určenie génov, ktorých dysregulácia vyvoláva rozvoj endometriózy v populácii, je dôležité vzhľadom na narastajúcu incidenciu endometriózy a miery neplodnosti v posledných rokoch. Vďaka ďalším výskumom by potom bolo možné zefektívniť a urýchliť diagnostiku (dĺžka je aktuálne až do 7 rokov). Vynájdením nových...
|
|
|
Ukládání tuku u modelových zvířat a obezita
Petrlák, František
Tato bakalářská práce je zaměřena na ukládání tuku u modelových zvířat a obezitu, která je velmi závažným celosvětovým problémem a je spjata se spoustou dalších onemocnění. První část pojednává o metabolismu lipidů a energetické bilanci, která je stěžejní ve spojitosti s obezitou. K té dochází právě tehdy, když je energetická bilance v nerovnováze ve prospěch energetického příjmu. Další část je věnována tukové tkáni a jejímu rozdělení na bílou tukovou tkáň a hnědou tukovou tkáň, jsou zde popsány jejich rozdíly. Značná část práce je věnována genetickým a negenetickým příčinám obezity a vlivu epigenetických modifikací. Dále je zpracována literatura u vybraných genů (PPARy, FABP4, FTO, LEP, LEPR a MC4R) pro metabolismus a mechanismus ukládání tuku u zvířat a člověka. Bakalářská práce je zakončena léčbou obezity.
|
|
|
Clinicopathological and molecular biologic characteristics of selected cutaneous epithelial and nonepithelial tumors
Kastnerova, Liubov ; Kazakov, Dmitry (vedoucí práce) ; Šíma, Radek (oponent) ; Feit, Josef (oponent)
Disertační práce MD. Liubov Kastnerové (dříve Kyrpychova) se zaměřuje na histomorfologické a molekulárně biologické vlastnosti vybraných kožních epiteliálních a neepiteliálních nádorů. Je strukturována jako komentář k 20 článkům publikovaným v průběhu čtyř let, které představují dokončené vědecké projekty v Ph.D. studiu. V osmi článcích je autorka první autor, ve zbývajících 12 pracích je spoluautorem. Doktorská dizertační práce je prezentovaná ve formě komentovaného souhrnu vlastních publikací a je rozdělena na kožní epiteliální a neepiteliální nádory. První část, "Kožní epiteliální tumory", obsahuje 14 článků, které jsou členěny do dvou částí: adnexální tumory (9 článků) a léze z anogenitálních "mammary-like" žlázek (AGMLG) (5 článků). Z devíti článků týkajících se adnexálních nádorů je jich 5 zaměřeno na různé benigní a maligní adnexální léze s apokrinní nebo ekrinní diferenciací. Nové poznatky v této části zahrnují identifikaci dosud nepopsaných změn genu MYBL1 v adenoidně cystickém karcinomu kůže a absenci delece lokusu 1p36 v tomto nádoru. Dále prokazujeme chybění korelace mezi buněčným složením a přítomností fúzí CRTC1-MAML2 v hidradenomu, absenci fúzí CRTC3-MAML2 v tomto nádoru, a nové histopatologické znaky a translokace NFIX-PKN1 v primárním kožním sekrečním karcinomu. Také jsme provedli...
|
|
|
Teorie víceúrovňové selekce
Mihulka, Tomáš ; Švorcová, Jana (vedoucí práce) ; Toman, Jan (oponent)
Víceúrovňová selekce je pokusem o sjednocení rozdílných přístupů k problému úrovně selekce. Tato práce zkoumá principy, východiska, varianty a problémy této koncepce. Zvláštní důraz je kladen na vztah této teorie ke genocentrizmu a prezentaci evidence obhajující užitečnost víceúrovňové selekce při analýze evolučních změn.
|
host ::
RSS.